El descubrimiento científico que transforma el tratamiento del cáncer para siempre: aumenta la efectividad de los tratamientos gracias a un algoritmo

Un algoritmo innovador, desarrollado por especialistas del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y del Centro de Regulación Genómica (CRG), tiene la capacidad de predecir la eficacia de diversos fármacos en el tratamiento de enfermedades genéticas y del cáncer. 

Este avance representa un hito significativo en la personalización de tratamientos, al permitir la asignación de los pacientes al medicamento más adecuado para su condición específica.

La herramienta computacional predictiva, denominada RTDetective, está disponible para el público y facilita la aceleración del diseño, desarrollo y efectividad de ensayos clínicos. Su aplicación es especialmente relevante para una amplia gama de trastornos provocados por mutaciones en el ADN, que resultan en la producción de proteínas truncadas o incompletas.

Los hallazgos de esta investigación, que fueron publicados recientemente en la revista Nature Genetics, subrayan la importancia de la personalización en la medicina moderna, ofreciendo nuevas esperanzas para el tratamiento de enfermedades complejas.

El nuevo avance científico que transforma el tratamiento del cáncer: ¿qué es?

Las proteínas incompletas se generan cuando su síntesis se interrumpe de manera abrupta debido a "mutaciones sin sentido", las cuales actúan como señales de detención o bloqueo en el proceso de traducción. Estas interrupciones pueden tener consecuencias significativas en la funcionalidad de las proteínas resultantes.

En numerosas ocasiones, estas proteínas incompletas son incapaces de desempeñar sus funciones biológicas adecuadamente, lo que puede dar lugar a una variedad de trastornos genéticos y enfermedades.

De hecho, se estima que una de cada cinco patologías asociadas a mutaciones en un único gen está vinculada a la producción de estas proteínas incompletas o inacabadas, incluyendo condiciones como ciertos tipos de fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne, que representan serios desafíos para la salud pública.

Además, estas señales de detención prematura también se presentan en genes supresores de tumores, lo que resulta en su inactivación y, por ende, puede favorecer el desarrollo del cáncer, complicando aún más el panorama de las enfermedades oncológicas.

La investigación actual indica que, hasta el momento, los ensayos clínicos de fármacos que intentan sortear estas señales de detención prematura probablemente han empleado combinaciones de fármacos y pacientes que resultan ineficaces, lo que subraya la necesidad de un enfoque más personalizado en el tratamiento.

Los investigadores han desarrollado un sistema experimental basado en líneas celulares humanas que les ha permitido evaluar la eficacia de ocho fármacos distintos en 5800 señales de detención prematuras asociadas a diversas enfermedades.

Así, se ha descubierto que un fármaco que resulta efectivo para superar una señal de detención prematura puede no ser igualmente eficaz para otra, incluso dentro del mismo gen, debido a la variabilidad en la secuencia de ADN circundante a la señal de detención. 

Mecanismo del algoritmo para predecir la eficacia de los fármacos

Los investigadores emplearon un algoritmo avanzado para estimar la eficacia de diversos fármacos en relación con las 32,7 millones de posibles señales de terminación que pueden surgir en el genoma humano.

Se anticipó que al menos uno de los seis fármacos evaluados podría lograr un aumento del 1% en la lectura de señales en el 87,3% de todas las posibles señales de terminación y un incremento del 2% en casi el 40% de los casos analizados.

Los resultados son alentadores, dado que porcentajes más elevados de lectura suelen asociarse con mejores resultados terapéuticos.

Los investigadores tienen la intención de validar la funcionalidad de las proteínas generadas mediante fármacos, un paso crucial para confirmar su aplicabilidad en el ámbito clínico.

El equipo también se propone investigar otras estrategias que puedan ser implementadas en conjunto con estas terapias, con el objetivo de potenciar la eficacia de los tratamientos, especialmente en el contexto del cáncer.

"Nuestro estudio no solo abre nuevas perspectivas para el tratamiento de enfermedades genéticas hereditarias, sino que, de manera significativa, también para el tratamiento de tumores", concluye Fran Supek, director del laboratorio de Ciencia de Datos del Genoma en el IRB Barcelona y profesor en el Centro de Investigación e Innovación Biotecnológica de la Universidad de Copenhague, quien ha co-liderado esta investigación.

Fuente: EFE